Un proyecto para la vida

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El de mama es el cáncer que más muertes provoca en mujeres desde el 2002 en Jalisco. En un porcentaje de éstas, la enfermedad pudo haber sido heredada a través de los genes del padre o la madre.

En investigaciones recientemente publicadas por el grupo de Adrián Daneri Navarro, coordinador de Investigación del Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS), se encontró que en el 13.1 por ciento de las pacientes que tienen cáncer de mama hay un antecedente en familiares de primer grado, y “si tomamos en cuenta también a los familiares de segundo grado (tíos, abuelos, sobrinos) encontramos que el porcentaje sube a 24.1. Lo que es más relevante es que cuando existe el antecedente de cáncer en la familia, hay una posibilidad más alta de tener un tumor más agresivo, que es el triple negativo”, explicó el investigador.

Detectar esta predisposición, permitiría tomar medidas oportunas y tener un mejor pronóstico de vida, por lo que un grupo de investigadores del City of Hope National Medical Center y su División de Genética Clínica, el Instituto Jalisciense de Cancerología, el OPD Hospital Civil de Guadalajara y el CUCS, a través del Laboratorio de Inmunología, encabezados por Daneri Navarro, ya trabajan en identificar a los pacientes con cáncer hereditario y a familias en las que el patrón de la enfermedad sugiera una susceptibilidad genética para padecer cáncer.

Este esfuerzo conjunto se materializó en el proyecto “Estudios genéticos moleculares para pacientes con cáncer y sus familiares”, que inició en el 2011. Hasta ahora, alrededor de 180 pacientes originarias del Occidente del país, que cumplen los criterios generales para asesoramiento genético sobre el riesgo de cáncer, se han realizado un estudio molecular, el cual inicia con una muestra de sangre.

“Para este proyecto se hace un panel que involucra 114 mutaciones. Si sale negativo se pasa a realizar una secuenciación ampliada y completa de los genes BRCA1 y BRCA2, que son los que están implicados en este síndrome. A las pacientes positivas se les brinda el asesoramiento genético y una atención integral, y a las negativas se les brindan medidas de detección oportuna, porque pudiera haber otros genes asociados a un cáncer hereditario”, detalló la genetista Azucena del Toro Valero.

Una familia en la que uno de los integrantes hombres tuvo cáncer de mama antes de los 50 años, al igual que su hermana y sus hijas de tipo cervicouterino, es un ejemplo de los casos que se pueden estudiar en el proyecto.

Y es que en el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario, una de las características principales es que las pacientes tienen menos de 45 años y cuentan con antecedentes de cáncer en familiares de primer grado; además, en ocasiones el tumor está presente en las dos mamas.

Además de la toma de una muestra sanguínea, se evalúa al paciente a través de preguntas y se realiza la historia clínica completa tomando en cuenta el árbol genealógico. El proceso es totalmente gratuito, mientras que en laboratorios privados tiene un costo de hasta cuatro mil dólares.

“Un estudio de genética es una muestra de sangre periférica donde se analizan las secuencias de los genes BRCA1 y BRCA2, todos los tenemos, pero buscamos detectar alguna alteración o mutación que va a conferir un riesgo mayor de desarrollar cáncer, o si ya se padeció hay riesgo de un doble tumor primario”, refirió Del Toro Valero, quien es la única especialista en asesoramiento genético del cáncer en Jalisco.

En los familiares que son sanos pero que tienen alguna alteración en los genes antes mencionados, hay un riesgo del 60 al 80 por ciento de desarrollar cáncer de mama y un 40 a 60 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de ovario a lo largo de su vida, mientras que en los pacientes que ya padecieron cáncer y que también tienen la alteración, tendrán de 30 a 40 por ciento de probabilidades de que aparezca nuevamente un tumor.

“No sabemos cuándo va a desarrollar cáncer, pero sí podemos tomar medidas de detección oportunas. Alguien que no sabe que tiene esta mutación no tiene esta posibilidad de entrar a un programa de identificación temprana”, agregó la especialista.

Hasta el momento, 13 pacientes tienen un resultado preliminar positivo con las pruebas realizadas con este proyecto, lo cual no significa que el resto sean negativas, sino que continúan en investigación. En cada caso se han tomado medidas extras a las convencionales, como la realización de ecosonogramas mamarios, resonancias magnéticas cada seis meses y otras medidas de manejo oportunas. Pero también existe la opción de practicar un vaciamiento mamario o mastectomía profiláctica, lo que reducirá el riesgo. Hasta ahora, solamente una paciente de las 13 decidió someterse a esta operación. Para las personas que se realizan un estudio molecular en este proyecto, la información es estrictamente confidencial.

“Puede ofrecérsele a la paciente positiva cirugías profilácticas de mama y ovarios, si es que ella lo desea, siempre con el apoyo de oncología, psicología y genética, sin embargo existe una gama amplia de posibilidades de detección oportuna. Las pacientes que tienen alto riesgo tendrán un seguimiento más estricto con el fin de detectar alguna lesión que pueda evolucionar a un cáncer invasor”, mencionó Del Toro Valero. Durante todo el proceso, además, las pacientes y sus familias tendrán apoyo emocional así como de un cirujano plástico.

El estudio puede realizarse en el secuenciador de tercera generación que se encuentra en el CUCS. Asimismo, se envían las pruebas a Estados Unidos, dijo Daneri Navarro.

Las candidatas son referidas por médicos de primer contacto u oncólogos. La mayoría ya ha sufrido cáncer, pero también han estudiado a otras con una gran carga hereditaria. Además, se encuentran 250 pacientes en espera de realizarse la prueba.

Este proyecto forma parte de la red Clinical Cancer Genetics Community Research Network, con participantes de México y Sudamérica. En el caso local, participan especialistas en psicooncología con preparación en asesoramiento genético, por lo que el CUCS, además de pionero, es el único lugar que brinda acompañamiento emocional y el servicio de asesoramiento genético del riesgo de cáncer en el Occidente del país.

Cuando inició este programa en 2011, recibió adiestramiento Azucena del Toro, implementando el servicio en Jalisco, y en 2013 genetistas del Distrito Federal y Monterrey, donde se procedió a la puesta en marcha de este servicio. En los próximos meses tendrá lugar un nuevo diplomado sobre los principios básicos de asesoramiento genético en cáncer hereditario, dirigido a médicos oncólogos, cirujanos plásticos, psicólogos, nutriólogos y profesionales de la salud que tengan contacto con los pacientes con cáncer.

Factores medioambientales
Se ha visto que en ciertos tipos de cáncer influyen aspectos como la obesidad, las interacciones con el ambiente, y los factores hormonales y reproductivos, mencionó Adrián Daneri Navarro: “Son difíciles de determinar pero se sabe que en su conjunto aumentan el riesgo. Alguien que tiene una mutación y además otros factores como radiaciones, seguramente puede coadyuvar al desarrollo. Por eso realizamos una serie de investigaciones al respecto para saber en qué medida sucede”.

En la actualidad existe mayor información sobre los diferentes síndromes hereditarios del cáncer y la predisposición familiar a padecerlo. No obstante “en la mayoría de los casos de cáncer de mama, se debe a factores ambientales más que genéticos. Es aproximadamente entre el 5 y 10 por ciento de los casos los que tienen ese componente hereditario con alteraciones genéticas específicas, pero cuando se encuentra el dato es muy importante, porque aumenta el riesgo varias veces de tener cáncer de mama u ovario”, explicó.

Para Araceli Silva, quien colabora en el proyecto por parte del Hospital Civil Dr. Juan I. Menchaca, un aporte importante de este esfuerzo radica en “poder brindar la oportunidad de ofrecerle a la paciente algo antes de que padezca la enfermedad. Desafortunadamente vemos cánceres muy avanzados en los que la paciente deja hijos, por lo que detectar a tiempo es evitar el sufrimiento”.

Indicaciones generales para asesoramiento genético del riesgo de cáncer:
Cáncer de mama diagnosticado antes de los 45 años.
Cáncer de mama en más de dos familiares de primer grado; uno diagnosticado antes de los 45 años.
Cáncer de mama bilateral en la paciente o en familiar de primer grado, el primero diagnosticado antes de los 50 años.
Cáncer de mama en hombre a cualquier edad.
Cáncer de mama y ovario en la misma paciente o en familiares de primer o segundo grado, como tíos, sobrinos o abuelos paternos o maternos.
Cáncer de mama más otro cáncer primario antes de los 50 años.

Contacto para los interesados:
En el correo electrónico azulgen@yahoo.com.mx o al teléfono 10585200, ext 33872 con Karina Santillán.