A sus dos años de edad, Karla Salazar estuvo apunto de ser intervenida quirúrgicamente por supuestos problemas en el esófago, los cuales le provocaban un reflujo constante, que desde los primeros meses de vida venía presentándose.
Ahora Mariana Aguirre, su madre, sabe que este y otros problemas de salud de su hija no eran causados por fallas en el esófago, sino por una enfermedad llamada Acidosis tubular renal (ATR).
La ATR es una enfermedad causada por una alteración en el funcionamiento de los riñones, órganos encargados de mantener el balance del PH en nuestro cuerpo por medio de la eliminación de ácidos a través de la orina, lo cual no sucede correctamente en pacientes con ATR. Aunque también se debe a la incapacidad del riñón de reabsorber el bicarbonato adecuadamente. Ambas situaciones derivan en acidez en el torrente sanguineo.
Las consecuencias producidas por la acidez en la sangre ahora las distingue muy bien la mamá de Karla, pues anteriormente notaba que su hija ya no aumentaba de peso ni de estatura, principal afectación que sufren los pacientes con ATR.
La enfermedad se presenta mayormente en la población infantil, sobre todo en bebés recién nacidos hasta los primeros 10 años de vida. Poco saben de su origen, que hasta ahora se resume en una falla genética. Existen dos grandes grupos de acidosis tubular renal: la proximal y la distal. Esta última es la más común.
Por la falta de información, tanto del origen como de las propias características de la enfermedad, llegar a su diagnóstico puede convertirse en un cuento de nunca acabar, como le sucedió a Raúl Torres, quien llevó a su hija durante dos años hasta con seis pediatras, sin que alguno le diera un diagnóstico acertado.
Los síntomas de la ATR pueden presentarse desde los seis meses de edad, cuando el retraso en el desarrollo físico del bebé se hace evidente. Así lo indicó el jefe de la unidad de nefrología pediátrica del Antiguo Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde, doctor Jacob Sandoval Pamplona.
“Dentro de los síntomas de la ATR, está que son niños que no comen bien y lo que comen, como su metabolismo está incrementado por la acidosis, eso provoca que no tengan los carbohidratos suficientes para subir de peso, ni de talla. Pueden tener reflujo, dermatitis del pañal. Son niños que sudan mucho de la cabeza. Padecen diarrea o estreñimiento y frecuentes problemas de infección en la orina”.
El especialista añadió que el hecho de que varias enfermedades reúnan prácticamente los mismos síntomas, lleva a los médicos a hacer diagnósticos erróneos, a que la enfermedad sea subdiagnosticada y lleguen con el nefrólogo pediatra con un cuadro avanzado de desnutrición o detenimiento del desarrollo, entre otras complicaciones.
Tal es el caso de la pequeña María Torres, de dos años, quien llegó al Hospital Civil con principios de anemia, producto de la falta de apetito, pues en ocasiones duraba hasta ocho horas sin ingerir algún alimento.
“Sientes una desesperación de no saber qué pasa con tu hija. Es ir con un pediatra y otro y otro, que sacan conclusiones sin realizar algún estudio y ves que no mejora, sino al contrario, la sigues viendo chiquita y flaquita”, dijo Raúl Torres, su papá.
Otro caso es el de Nathalie Romo, quien después de llevar a su bebé de meses de nacido a visitar a varios médicos y pagar consultas costosas, visitó al nefrólogo pediatra, quien le confirmó el diagnóstico de ATR.
“Yo soy delgada y chaparrita, pero eso no quiere decir que mi hijo también tenga que serlo. Llegué a visitar a un endocrinólogo, quien me cobró 900 pesos por una consulta y sólo me dijo que le diera mucho amor a mi hijo y que le cambiara la leche”, comentó Nathalie, quien además es representante en Guadalajara de la Asociación Acidosis Tubular Renal.
La acidosis también provoca descalcificación de los huesos, que de no ser atendida puede derivar en fracturas. En algunos casos ocasiona retraso psicomotor y está relacionada con alergias alimentarias.
Tratamiento
La Acidosis tubular renal es una enfermedad curable en la mayoría de los casos, pues se trata de una situación transitoria, en la que por medio de la ingesta de bicarbonato de sodio o citratos de potasio –de acuerdo al tipo– se contrarrestan los niveles de acidez en la sangre, hasta que un día el riñón llega a trabajar correctamente.
“Lo importante es que los papás sepan que este tratamiento no es por poquito tiempo. Van a durar un buen rato dando tratamiento, incluso años. No se deben sentir ni solos ni molestos con la vida. No es un castigo de Dios: son niños inteligentes y son el mejor regalo”, comentó el doctor Sandoval Pamplona, uno de los pocos nefrólogos pediatras en Jalisco que atienden casos de ATR.
A la lucha que enfrentan los padres de niños con ATR por hacer que sus hijos ingieran alimentos, se le suma la de convencerlos que tomen sus medicamentos, pues algunos de ellos consumen dosis de casi 30 mililitros de citratos en diferentes tomas a lo largo del día.
“Empezar con el tratamiento de tu bebé es lo más difícil, pues la mayoría son tan pequeños que no entienden y hay que dárselo a la fuerza, pero sientes que estás haciéndolo por su bien, aunque después de días, meses e incluso años, sientes que ya no encuentras la forma para hacer que lo tome, y pensar que esto puede causar efectos secundarios, como la gastritis, lo vuelve peor”, describió Maritza Gutiérrez, madre de otro niño con ATR.
Al respecto el doctor Jacob Sandoval comentó que como muchos otros medicamentos, el de la acidosis puede ocasionar gastritis en los niños, pero que en la mayoria de sus pacientes no se han presentado casos.
Una vez hecho el diagnóstico, el nefrólogo pediatra –único especialista que puede tratar la ATR– determina, de acuerdo a la talla y al peso, la dosis que el niño deberá ingerir durante su tratamiento.
“Hay niños que duran hasta un año en crecer un centímetro o subir un kilo”, señaló Sandoval Pamplona, tras advertir que tanto el tratamiento como el seguimiento deben realizarse sin interrupción, pues la acidez regresa casi inmediatamente.
Investigación
La doctora Laura Escobar Pérez, del Departamento de Fisiología, de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y una de las creadoras de la Fundación para la Acidosis Tubular Renal (Funatim), menciona que la facilidad con la que se encuentran los medicamentos y su bajo costo son un impedimento para la inversión en investigación por parte de la industria farmacéutica.
“El medicamento es muy barato y por eso a la industria farmacéutica no le ha interesado estudiar este padecimiento. Hoy todo el mundo está concentrado en la diabetes, obesidad, daño crónico renal o en la hipertensión, porque ahí promete a la industria farmacéutica una serie de diuréticos. En el caso de la ATR el medicamento es baratísimo. Es como la farmacología a la antigua”.
La doctora Laura Escobar Pérez, en colaboración con nefrólogos mexicanos y especialistas de países europeos, ha emprendido desde 2010 un trabajo de investigación con la finalidad de hacer el primer diagnóstico genético de la acidosis tubular renal en la población mexicana.
“Hay un grupo en España que da bastante apoyo para estudiar lo que llaman tubulopatías. En cuanto logré el contacto con ellos, no lo dudaron y ahora establecimos un proyecto bilateral con España para hacer este primer diagnóstico”.
Además la doctora ha realizado su trabajo de investigación desde el punto de vista fisiológico, con el apoyo de la UNAM, lo cual le ha concedido la posibilidad de hacer algunos descubrimientos al respecto, como el de una nueva vía de excreción de amonio.
“Me di cuenta de que esta vía me llevaba a comprender mejor esta enfermedad, porque esta vía de amonio es la que nos permite que se excrete en la orina. Los niños con ATR no pueden excretar esta carga ácida. Entonces haber encontrado por dónde pasa el amonio, nos puede ayudar a buscar ese gen”.
Entender y ayudar a entender
Estar frente a una enfermedad más común de lo que se cree, pero con menos información de la que se requiere, es una realidad que enfrentan de golpe los papás.
“Primero, cuando te dicen que es una enfermedad renal, piensas inmediatamente en insuficiencia, diálisis y trasplantes. Después entiendes que no es así. A mí, mi doctor trató de explicarme tantas cosas de la ATR, que al final lo único que le entendí fue que tiene cura”, comentó Rafael Sánchez, padre de Simón, un niño de un año de edad que padece ATR.
Para ayudar a entender a los padres de niños con esta enfermedad, tanto la Asociación Acidosis Tubular Renal, como la Fundación para la Acidosis Tubular Renal (Funatim), con ayuda de especialistas, organizan sus propias actividades, como talleres, conferencias y charlas sobre temas relacionados con la ATR.
“Lo que buscamos es la divulgación y apoyo emocional para los papás, para que lleven una vida más fácil, porque sufren muchísimo, ya que no es nada fácil ver a sus hijos que no comen y que lo que comen, lo vomitan”, señaló Nathalie Romo, representante en Guadalajara de la Asociación Acidosis Tubular Renal, integrada por padres de familia.
Mediante las redes sociales comparten sus casos de vida, así como los datos de los médicos y laboratorios a los que pueden acudir.
