Enfermedades raras

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El Hospital Civil de Guadalajara es la institución de atención abierta que más pacientes con enfermedades raras atiende en Jalisco. Héctor Raúl Pérez Gómez, director general de dicha institución hospitalaria, calcula que atienden a alrededor de 60 de manera acumulada. La mayor parte de los pacientes tienen hasta 10 años de edad.

Durante su participación en el II Congreso Internacional de Enfermedades Raras 2015, informó que en los hospitales civiles hay un alto nivel de capacidad diagnóstica para enfermedades raras en el laboratorio de citogenética y en los generales, con lo que se conoce como tamiz metabólico ampliado. Explicó que una enfermedad rara o huérfana es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, aunque la mayoría de los pacientes son uno de cada 10 mil.

Se estima que en Iberoamérica hay 42 millones de personas que padecen algunas de las 7 mil enfermedades identificadas como raras. Aproximadamente, 80 por ciento de estos éstas tienen origen genético; otros metabólico, por infecciones bacteriales o vírico, alergias, causas degenerativas o teratogénicas (por productos químicos o radiación), o por combinación de factores genéticos y ambientales.

En el mundo, entre 50 y 60 millones de personas están diagnosticadas con enfermedades raras, pero se considera que hay una subestimación. En México existen tratamientos específicos para alrededor de 40 de estas enfermedades. Sin embargo, en Estados Unidos y Europa entre 450 y 500 enfermedades raras pueden ser tratadas con fármacos. “Esto significa que nuestro país tiene un rezago en la cobertura terapéutica de estas enfermedades”.

Hay también un desfase en la capacidad diagnóstica: “Aunque tenemos muy buenos laboratorios de biología molecular y de genética en México, todavía alrededor de 15 por ciento de los pacientes que deberían ser diagnosticados durante la infancia lo son hasta la adolescencia, e incluso a edad adulta”, subrayó.

El II Congreso Internacional de Enfermedades Raras (Coiner II) concluyó el 6 de noviembre. Fue organizado por el Hospital Civil de Guadalajara y la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER). Durante la ceremonia se rindió homenaje a la doctora María de Lourdes Ramírez Dueñas por su trayectoria y apoyo a pacientes con estos padecimientos.