No es fácil vivir con “piel alas de mariposa”. Es tan delgada que la más mínima presión, el mínimo roce de un calcetín puede ocasionar ampollas; el alimento lastima el esófago y pueden presentarse alteraciones intestinales y oftalmológicas. Esta enfermedad tiene el nombre formal de epidermolis bulosa distrófica. Hay en total 21 casos en la región noroccidente del país –conformada por los estados de Nayarit, Guanajuato, Michoacán, San Luis Potosí y Jalisco–, en personas entre los cero y los 17 años de edad. Al menos esos son los casos que ha detectado el capítulo Jalisco de Debra, encabezado por Nory Omayra Dávalos Rodríguez, también directora del Instituto de Genética Humana Doctor Enrique Corona Rivera, del Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS).
Si el enfermo no tiene los cuidados necesarios, las ampollas entre los dedos pueden unirlos, las uñas comienzan a caerse, las manos adquieren la forma de una cuchara, pierden la funcionalidad. Hay dolor y pérdida de movimiento. Ocurre con la piel lo que al papel china cuando se moja y luego secado. Parece que ha sufrido quemaduras de tercer grado.
El intestino puede dañarse al grado de ocasionar la muerte. De ahí la importancia de una atención oportuna para incrementar la calidad y las expectativas de vida del enfermo, que pueded ser las de cualquier mexicano sano.
“Hay una paciente en Monterrey que atiende el doctor Julio Salas Alanís, director de Debra México. Ella tiene 57 años de edad. Sufrió la amputación de sus dos piernas y perdió la matriz por tener una hija. A pesar de los estragos del padecimiento, gracias a los cuidados tiene una vida plena”.
Vivir con la enfermedad
No hay cura para la epidermolis bulosa distrófica. Los pacientes deben aprender a vivir con ella. No pueden realizar ejercicios bruscos pues una caída les produce ampollas en el cuerpo y cuando las tengan, deben cuidarlas adecuadamente. Además, deben someterse a revisiones médicas periódicas de diferentes especialistas: cirujanos plásticos, pediatras, nutriólogos, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, odontólogos, ortopedistas y hasta psicólogos para evitar el aislamiento.
En ocasiones el paciente necesita injertos de piel para corregir los defectos causados por la enfermedad, pero algunas veces no funcionan. En Madrid se hacen estudios para tener mejores resultados en esta cirugía. El Instituto de Genética Humana manda muestras de los pacientes y familiares para determinar cuál de ellos es el candidato ideal para donar piel.
La Fundación Debra México es una organización voluntaria, sin fines de lucro, dedicada a promover la investigación y la educación sobre la epidermolis bulosa, además de proporcionar servicios y apoyo a las personas con esta enfermedad y a sus familias.
Los 21 pacientes detectados en la región noroccidente de México han sido valorados en la UdeG. Omayra Dávalos dijo que en México el número de enfermos asciende a 80 y que no se conocen la frecuencia con que la enfermedad se presenta en la población.
Un difícil diagnóstico
Las lesiones que el padecimiento deja en la piel pueden confundirse con el síndrome del niño maltratado, también el doctor puede llegar a la conclusión de que el paciente se quemó. De ahí la importancia de difundir información sobre esta patología para que pueda detectarse a etapas tempranas y realizarse un buen manejo médico. La enfermedad no afecta el nivel intelectual del paciente.
Este padecimiento es de origen genético, con un patrón de herencia cromosómico recesivo. Los padres pueden tener el gen sin manifestarse y hay un 25 por ciento de probabilidades de transmitirlo a sus hijos.
La epidermolis bulosa es ocasionada por una alteración en los genes de la keratina (que dan resistencia a la piel), se encuentra distribuida en todo el cuerpo, incluyendo ojos y cabello; también interviene la producción anómala de la colagena, lo que hace a la piel muy delicada, como si fuera de cebolla. “El 65 por ciento de los pacientes con este padecimiento lo deben a una mutación directa en el gen de la colagena tipo 7”.
